Карина Эриковна Ахиярова, Кандидат медицинских наук, Доцент кафедры внутренних болезней и клинической психологии
Ул. Ленина, 3, Уфа, 450008
Karina E. Akhiiarova, PhD, Assistant Professor, Department of Internal Medicine and Clinical Psychology
3, Lenina str., Ufa, 450008
Рита Игоревна Хусаинова, Доктор биологических наук, Профессор, Кафедра внутренних болезней и клинической психологии; Ведущий научный сотрудник лаборатории геномной медицины
ул. Ленина, 3, Уфа, 450008; ул. Дмитрия Ульянова, д.11, Москва, 117292
Rita I. Khusainova, Dr. Sci. (Biol.), Professor, Department of Internal Medicine and Clinical Psychology; Leader researcher, Laboratory of Genomic Medicine
3, Lenina str., Ufa, 450008;
11, Dmitriya Ulyanova str., Moscow, 117292
Булат Илдусович Ялаев, Кандидат биологических наук, Старший научный сотрудник лаборатории геномной медицины
ул. Дмитрия Ульянова, д.11, Москва, 117292
Bulat I. Yalaev, Cand. Sci. (Biol.), Senior researcher, Laboratory of Genomic Medicine
11, Dmitriya Ulyanova str., Moscow, 117292
Цзе Ли, MD, PhD, профессор эпидемиологии, исполнительный заместитель директора Центра исследований глобального здоровья
Южная дорога Шатай, 1023-1063, район Байюнь, г. Гуанчжоу, 510515
Jie Li, MD, PhD, Professor of Epidemiology, Executive Deputy Director of Global Health Research Center
1023-1063, South Shatai Road, Baiyun District, Guangzhou, 510515
Фидан Фаритович Вакилов, врач-ординатор кафедры внутренних болезней и клинической психологии
ул. Ленина, 3, г. Уфа, 450008
Fidan F. Vakilov, resident, Department of Internal Diseases and Clinical Psychology
3, Lenina str., Ufa, 450008
Динара Эдуардовна Саитова, студент
ул. Ленина, 3, г. Уфа, 450008
Dinara E. Saitova, student
3, Lenina str., Ufa, 450008
Антон Викторович Тюрин, Доктор медицинских наук, доцент кафедры внутренних болезней и клинической психологии
ул. Ленина, 3, г. Уфа, 450008
Anton V. Tyurin, Dr. Sci. (Med.), Associate Professor, Head of the Department of Internal Medicine and Clinical Psychology
3, Lenina str., Ufa, 450008
Introduction. Connective tissue dysplasia (CTD) is a hereditary, multifactorial condition characterized by impaired development of connective tissue during the embryonic and postnatal periods. This impairment results from genetically determined defects in the formation, maturation, and metabolism of cells and the extracellular matrix. The aim of this study was to investigate the associations of three polymorphic variants of the ADAMTS5 gene with CTD in general, and with specific phenotypic features of CTD.
Materials and Methods. A cross-sectional study was conducted. The study included 181 participants (35 males, 19.3%, 146 females, 80.7%) with a mean age of 21.9 with a standard deviation of 2.9 years. At the first stage, all participants underwent a clinical examination, and signs of CTD were assessed using the Kadurina T.I. score, as modified by Tyurin A.V. The subsequent stage involved a molecular genetic analysis. Statistical data processing was performed using Excel 2024 and GraphPad Prism 8 software packages.
Results. The clinical examination, utilizing quantitative scoring methods, revealed signs of CTD in 130 subjects (71.8%). A comparative analysis of the allele and genotype frequency distributions for the ADAMTS5 gene loci (rs226794, rs9978597, and rs2830585) revealed the following significant associations: the A allele and AA genotype of rs226794 with the presence of internal organ hernias (p=0.015 and p=0.007, respectively); the T allele and TT genotype of rs9978597 with CTD (p=0.003 and p=0.004, respectively); and the T allele and TT genotype with skin hyperelasticity (p=0.03 and p=0.03, respectively) and hypotension (p=0.015 and p=0.02, respectively).
Conclusion. Thus, the polymorphic variant rs226794 of the ADAMTS5 gene is a risk marker for the development of internal organ hernias, while rs9978597 is a risk marker for CTD, skin hyperelasticity, and hypotension.
Введение. Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это наследственное, мультифакториальное состояние, которое представлено нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах. Такие изменения возникают вследствие генетически детерминированных дефектов формирования, созревания и метаболических процессов клеток и внеклеточного матрикса. Целью данного исследования было изучение взаимосвязи трёх полиморфных вариантов гена ADAMTS5 с ДСТ в целом и конкретными фенотипическими признаками ДСТ.
Материалы и методы. В одномоментное исследование участвовали 181 пациент (35 мужчин, 19,3%, 146 женщин, 80,7%) со средним возрастом 21,9 ± 2,9 года (среднее значение и стандартное отклонение). На первом этапе все участники прошли клиническое обследование, и признаки ДСТ оценивали с помощью шкалы Кадуриной Т.И. в модификации Тюрина А.В. На следующем этапе провели молекулярно-генетический анализ. Статистическую обработку данных выполнили с использованием программных пакетов Excel 2024 и GraphPad Prism 8.
Результаты. Клиническое обследование с использованием количественных методов балльной оценки позволило выявить признаки ДСТ у 130 участников (71,8%). Сравнительный анализ распределения частот аллелей и генотипов для локусов гена ADAMTS5 (rs226794, rs9978597 и rs2830585) позволил определить следующие статистически значимые взаимосвязи: аллель A и генотип AA rs226794 с наличием грыж внутренних органов (p=0,015 и p=0,007 соответственно); аллель T и генотип TT rs9978597 с ДСТ (p=0,003 и p=0,004 соответственно); а также аллель T и генотип TT с гиперэластичностью кожи (p=0,03 и p=0,03 соответственно) и гипотонией (p=0,015 и p=0,02 соответственно).
Заключение. Таким образом, полиморфный вариант rs226794 гена ADAMTS5 является маркером риска развития грыж внутренних органов, тогда как rs9978597 – маркером риска развития ДСТ, гиперэластичности кожи и гипотонии.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.